Amalia Cecilia Bruni
Amalia Cecilia Bruni is a surgeon specialized in neurology, university professor and director of the Regional Center of Neurogenetics in Lamezia Terme. Her discoveries in the field of neurology revolutionized our understanding of Alzheimer’s diseasee, allowing us to dive deeper in the science which finds purpose in study the human mind. She always showed, in her research, e profound connection with her native land: she named the protein whose existence she discovered “Nicastrin”, the small town in Lamezia Terme in which she grew up. Nicastrin seems to be the missing link that will allow the scientific community to clarify one of the characteristic aspects of Alzheimer’s, the excessive accumulation of senile plaques of molecules in the brain.
Neurologa, scienziata di fama mondiale e direttrice del centro regionale di Neurogenetica di Lamezia Terme, presidio d’eccellenza per lo studio delle malattie degenerative della mente, Amalia Cecilia Bruni è una figura importantissima nella ricerca scientifica a livello mondiale. La sua storia parte da un’eccezionale determinazione e tenacia a voler coronare il sogno di una vita nella stessa Terra che l’ha vista nascere: la Calabria.
Dopo la laurea in Medicina conseguita nel 1979 e la specializzazione all’università di Napoli, la famiglia avrebbe voluto vederla intraprendere una carriera stabile, a fare endoscopie all’Istituto Pascale, diretto allora da un cugino materno. Tuttavia Amalia ha un sogno, ambisce a qualcosa di incredibilmente più grande: decide di intraprendere un’altra strada, quella più dura: la Ricerca.
La sua attività professionale da ricercatrice ha inizio presso il Reparto di Neurologia dell’ospedale “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro. Gli studi sulle forme ereditarie di Alzheimer la conducono, infatti, all’accurata identificazione del segmento di codice genetico che è responsabile della trasmissione delle sue forme familiari.
A cavallo del nuovo millennio, la strada professionale di Amalia Bruni incrocia quella del dott. David Torpy, ricercatore endocrinologo, che ha in cura una giovane paziente originaria di Nardodipace. La donna è affetta da una forma ereditaria del morbo di Alzheimer, non acquisita bensì iscritta nel codice genetico dalla nascita. Questa scoperta spinge Torpy e il ricercatore italiano Giovanni Cizza a recarsi in Calabria per collaborare con Amalia. Lo studio intenso e meticoloso di questi ultimi porta all’individuazione di una nuova proteina delle membrane neuronali.
Amalia la battezza “Nicastrina”, da Nicastro, la cittadina calabrese in provincia di Catanzaro dove, grazie a un lungo e paziente lavoro di “archeologia genetica”, identifica un gruppo familiare (le cui origini risalgono fino al XII secolo) con una particolare forma ereditaria della malattia di Alzheimer.
Questa proteina sembra essere l’anello mancante che permetterà alla comunità scientifica di acquisire una comprensione più profonda del morbo di Alzheimer, chiarendo uno dei suoi aspetti caratteristici, l’eccessivo accumulo di placche senili di molecole nel cervello. La causa all’origine dell’Alzheimer, infatti, sembra essere legata all’alterazione del metabolismo di una proteina, la proteina precursore della beta amiloide, detta “APP” (metabolizzare una proteina significa recidere la catena di aminoacidi che la compone in sezioni sempre più piccole, per facilitarne lo smaltimento).
L’APP, per ragioni ancora non conosciute, a un certo punto nella vita di alcuni individui, inizia a venire metabolizzata in modo alterato portando alla formazione di una sostanza neurotossica, la beta amiloide. Quest’ultima, accumulandosi lentamente nel cervello, porta a una progressiva morte neuronale. La scoperta di Amalia Bruni consiste nell’identificazione di un’ulteriore proteina che gioca un ruolo fondamentale in questo processo: la Nicastrina.
Una teoria, sviluppata da ricercatori nell’Università di Toronto, ipotizza che essa tenga in posizione l’APP in modo che gli enzimi addetti al suo smaltimento possano tagliarla nel punto corretto. Di conseguenza, una sua mutazione potrebbe causare la diffusione di proteine beta amiloidi nel cervello e, quindi, dare origine al morbo di Alzheimer.